Dado que a finales de Febrero se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras, queremos hoy dedicar el blog a hablar , de forma muy general, de ellas.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC RegulationonOrphan Medicinal Products).
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
¿ A cuántas personas afecta ?
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
¿Cuáles son las características de las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Problemas principales a los que se enfrentan las personas con una Enfermedad Rara
- Desde el primer momento, uno de los principales es el diagnóstico. Esto es debido a múltiples causas; tales como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
- Esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, y como consecuencia, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado.
- Estas dificultades son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.
- Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de este colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.
- La falta de financiación, la dispersión geográfica, crean la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.
- Por otro lado, hay que tener en cuenta que el 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes, por lo que también debemos prestar especial atención al ámbito laboral. Por eso, promover la inclusión laboral en enfermedades poco frecuentes es otra de nuestras prioridades a medio largo plazo. En este aspecto, es importantísima la adecuación de los puestos de trabajo.
- Es imprescindible que la atención se dé a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la resiliencia, y en la organización de servicios centrados en el usuario y coordinados con todos los servicios que ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que ofrezcan la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.
Aislamiento
Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.
La familia y el enfermo necesitan:
- Apoyo emocional
- Información clara sobre el curso de la enfermedad
- Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)
- La dependencia que generan las ER es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad.
- Vemos que los afectados por una ER tienen los mismos problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.
¿Cuáles son las dificutades para diagnosticar una ER?
Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:
- La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
- La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades
Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos.
*Fuente: FEDER
Día mundial de las Enfermedades Raras
El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional.
El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.
La campaña se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como los políticos, las autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.
Desde que el Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en el año 2008, más de 1.000 eventos han tenido lugar en todo el mundo llegando a cientos de miles de personas y resultando en una gran cantidad de cobertura mediática.
El impulso político que resulta de la Jornada ha servido también para fines de promoción. Ha contribuido notablemente al avance de los planes y políticas nacionales para las enfermedades raras en una serie de países.
*Fuente: Organización Europea de Enfermedades raras (EURORDIS)
Desde Ortopedia Geratec queremos trasladar nuestro más cálido abrazo a las personas que padecen alguna de estas enfermedades, y en especial, a las que tratamos aquí; a ellos y a ellas, y sus familias.
Esperamos que os haya gustado.
Hasta otra !
