¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es el conjunto de características que se manifiestan en una persona por el hecho de tener en sus células tres cromosomas 21 en lugar de dos. Las personas con síndrome de Down tienen, por tanto, la información genética contenida en este cromosoma 21 por triplicado, en lugar de por duplicado, es decir, tienen una trisomía 21. Este pequeño exceso de información genética debida al cromosoma 21 extra es responsable de las características típicas del síndrome de Down. Algunas de estas características se presentan en todos los casos, mientras que otras pueden estar o no presentes. Las más comunes son las siguientes:
- Algunos rasgos físicos particulares, por ejemplo: ojos ligeramente sesgados, pelo liso, cuello más corto, menor estatura o hipotonía muscular
- Un desarrollo físico y madurativo más lento
- Un cierto nivel de dificultad en los procesos de aprendizaje, es decir, una discapacidad intelectual
A pesar de tener mayores dificultades para aprender, las personas con síndrome de Down tienen muchas capacidades, y cuando disponen de oportunidades y de los apoyos necesarios, pueden alcanzar una vida plena y activa en su entorno social. Para ello, es muy importante que los niños y niñas con síndrome de Down adquieran hábitos de autonomía personal desde la primera infancia y reciban una educación basada en la confianza y en la responsabilidad. También es crucial que la persona con síndrome de Down tenga un proyecto vital, planificado teniendo en cuenta sus preferencias, sus fortalezas y sus debilidades.
Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Diagnóstico antes del parto
El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo. Inicialmente se realizan una serie de pruebas para calcular la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas consisten en determinar ciertos parámetros clínicos mediante un análisis de sangre de la madre y realizar estudios ecográficos al feto, especialmente del pliegue cutáneo del cuello. Los resultados obtenidos, en combinación con el dato de la edad materna y la semana de gestación, permiten cuantificar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, pero no sirven para diagnosticarlo de manera inequívoca. Para ello son necesarias pruebas adicionales:
- La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Se lleva a cabo un análisis de las células del feto presentes en una muestra del líquido amniótico que lo rodea, extraída mediante una punción dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down. Esta prueba implica cierto riesgo de aborto espontáneo.
- La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto.
Tanto la amniocentesis como la BVC se realizan unicamente a aquellas madres embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran una alta probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down.
Recientemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la amniocentesis. Se basan en un análisis del ADN fetal presente en una muestra de sangre materna que permite determinar la presencia de cromosomas extra en las células del feto. Son pruebas menos invasivas que la amniocentesis, ya que solo requieren una extracción de sangre de la madre. Se realizan a partir de las 10 semanas de gestación.
Diagnóstico después del parto
El diagnóstico después del nacimiento se basa inicialmente en la exploración clínica, que permite observar la presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé característicos del síndrome de Down. El diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio del cariotipo. Consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome de Down. El resultado de estas prueba suele recibirse al cabo de varios días.
Mitos y realidades
MITO. El síndrome de Down es una enfermedad y las personas con síndrome de Down están enfermas
REALIDAD. El síndrome de Down, como tal, no es una enfermedad, dado que no implica sufrimiento personal ni afecta al bienestar de la persona. Nunca podremos asegurar que una persona con síndrome de Down, si recibe la atención y los apoyos necesarios, tiene una vida menos plena o es menos feliz que si no tuviera síndrome de Down. En general, las personas con síndrome de Down gozan de buena salud, tanto física como mental , aunque es cierto que, especialmente en los primeros años de vida, los niños y niñas con síndrome de Down son más susceptibles de sufrir determinadas patologías.
REALIDAD. El síndrome de Down es debido a la presencia de un cromosoma 21 extra en las células de una persona, por lo tanto no existen diferentes grados de síndrome de Down, simplemente se tiene o no se tiene [el cromosma 21 extra]. Ocurre que entre las personas con síndrome de Down existe la misma variabilidad que en el resto de la población: cada persona con síndrome de Down tiene unas características físicas, unas capacidades y una personalidad propias en función de la herencia genética recibida de sus padres y de los factores ambientales y educativos.
REALIDAD. La incidencia del síndrome de Down es de aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. Sin embargo, en las últimas décadas, como consecuencia del diagnóstico prenatal y la posibilidad de interrumpir voluntariamente la gestación, ha disminuido notablemente el índice de nacimientos de bebés con síndrome de Down (<1 de cada 1000 nacimientos). En base a datos extraidos de encuestas elaboradas por el INE en España hay aproximadamente 34.000 personas con síndrome de Down, y en Galicia 1.900. Las personas con síndrome de Down constituyen aproximadamente el 25% de la población de personas con discapacidades intelectuales.
REALIDAD. A pesar de los grandes avances en la investigación genética relacionada con el síndrome de Down –se han identificado, por ejemplo, todos los genes del cromosoma 21– actualmente no hay ningún tratamiento genético ni farmacológico, científicamente demostrado, que pueda “curar” o paliar las manifestaciones del síndrome de Down.
REALIDAD. En el 99 % de casos el síndrome de Down se produce de manera completamente aleatoria y no está demostrada la existencia de algún factor genético que predisponga a tener un hijo o hija con síndrome de Down. Unicamente en algunos casos de síndrome de Down por translocación existe un componente genético en la transmisión del síndrome de Down, pero esto ocurre en menos del 1% de todos los casos. El síndrome de Down ocurre en todas las razas, culturas y estamentos sociales. Todo el mundo puede concebir y tener un hijo con síndrome de Down.
REALIDAD. Nada de lo que los padres de una persona con síndrome de Down hicieron o dejaron de hacer antes o después de la concepción de su hijo/a es la causa del síndrome de Down. No hay culpables. El único factor demostrado que aumenta el riesgo de tener un hijo/a con síndrome de Down es la edad de la madre, especialmente a partir de los 35 años.
REALIDAD. Si bien está demostrado que el aumento de la edad de la madre aumenta la posibilidad de tener un hijo/a con síndrome de Down, la realidad es que la mayor parte de niños/as con síndrome de Down nacen de madres jóvenes, simplemente porque las mujeres más jóvenes tienen más niños/as, y por otra parte, al no estar en un grupo de riesgo, no se someten a pruebas diagnósticas prenatales.
REALIDAD. Cada persona con síndrome de Down es única, fruto de la herencia genética (ADN) recibida de sus padres y de los factores ambientales bajo los que se desarrolla. Lo único que comparten las personas con síndrome de Down desde el punto de vista genético es que poseen una copia extra del cromosoma 21 heredado de su padre o de su madre. Por tanto, un niño/a con síndrome de Down se parece mucho más a sus padres y hermanos, que a otros niños con síndrome de Down. En definitiva, todos somos diferentes. Desgraciadamente, estas características con las que a menudo encasillamos a las personas con síndrome de Down, no nos permiten ver que detrás existe una persona, con unas características únicas.
REALIDAD. Las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo personal igual que el resto de la población y pasan por las diferentes etapas de desarrollo: niñez, adolescencia, juventud, adultez y vejez. El desarrollo personal no está ligado a las dificultades de aprendizaje. Es erróneo e injusto considerar y tratar a las personas adultas con síndrome de Down como a niños.
REALIDAD. Como es lógico, las personas con síndrome de Down tienen los mismos sentimientos y experimentan las mismas emociones que el resto de la población. Responden a los sentimientos positivos de amistad y se sienten tristes o enfadados cuando son rechazados o tratados de manera desconsiderada. No hay datos objetivos y contrastados que demuestren que los niños con síndrome de Down sean más o menos cariñosos ni más o menos felices que el resto de la población.
REALIDAD. La esperanza de la vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado notablemente en los últimos años, como consecuencia de una mayor y mejor prevención y tratamiento de sus problemas de salud. Su esperanza de vida actual ronda los 65 años y probablemente se incremente en las próximas décadas.
REALIDAD. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual de grado ligero o moderado que les permite aprender a cuidarse de sí mismos, leer, escribir, manejar el dinero, hacer deporte, realizar trabajo productivo, participar en la vida ciudadana,… y, sobre todo, siguir aprendiendo porque la capacidad de aprender persistirá toda la vida.
MITO. Las personas con síndrome de Down tienen problemas de conducta
REALIDAD. No hay problemas de conducta inherentes al síndrome de Down. La inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down, a cualquier edad, tienen un comportamiento normal e idéntico al resto de la población. Pueden establecer relaciones interpersonales de amistad y afectivas y vivir en pareja.
*Fuente: Asociación Sïndrome de Down Lugo.
Recordad que el día 21 de marzo se celebra el Dïa Mundial del Síndrome de Down.
Esperamos que os haya gustado.
Hasta otra !
